晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究 |
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引用本文: | 金巍娜,阙呈立,唐海燕,黄昱,王朝霞,刘潇,吕鹤,张巍,袁云.晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究[J].中国现代神经疾病杂志,2014(5). |
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作者姓名: | 金巍娜 阙呈立 唐海燕 黄昱 王朝霞 刘潇 吕鹤 张巍 袁云 |
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作者单位: | 北京大学第一医院神经内科;北京大学第一医院呼吸科;北京大学医学部医学遗传学系; |
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基金项目: | 国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001-07)~~ |
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摘 要: | 研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立卧位用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、最大吸气压(MIP)、最大呼气压(MEP)和咳嗽峰流速(CPF)测试,与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC变化(△FVC)百分比,分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性。结果 11例患者均存在肺功能异常,其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例;卧立位FEV1/FVC均于正常值范围。相关分析显示,立位FVC和△FVC与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性。结论呼吸功能障碍在晚发型Pompe病中较为常见。呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍,以吸气肌无力突出。
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关 键 词: | 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 呼吸功能试验 |
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