Fabry病一例报告:酶活性及电镜观察

Fabry病是先天缺乏α-半乳糖甙酶A所引起的糖脂代谢异常性疾病。临床表现为全身多发性表皮角化性血管瘤,四肢末梢神经痛,出汗障碍,角膜混浊,肾及心血管功能障碍。