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先天性巨细胞病毒感染的新生儿GJB2基因突变率研究
引用本文:李禄全,余加林,谭俊杰,周媛. 先天性巨细胞病毒感染的新生儿GJB2基因突变率研究[J]. 中华耳科学杂志, 2010, 8(4)
作者姓名:李禄全  余加林  谭俊杰  周媛
基金项目:重庆市科委基金,重庆医科大学科研基金,重庆市医学重点学科建设经费资助
摘    要:
目的 探讨先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的新生儿GJB2基因突变特性.方法 选取2008年5月至2009年1月重庆医科大学儿童医院新生儿诊治中心收治的29例日龄在14天以内的由荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测确诊患先天性CMV感染的新生儿为研究对象.随机选取日龄在14天以内的116例确诊无CMV的新生儿为对照组.所有患儿均采用基因测序方法 检测GJB2基因突变.结果 CMV感染组GJB2基因突变率为37.9%(11/29),非感染组为7.8%(9/116),两组比较校正X2=15.316,P=0.000,突变位点主要为79GA(V27I)、109GA(V37I)、34lAG(E114G).结论 先天性巨细胞病毒感染的新生儿具有CJB2基因高突变率,具体机制有待进一步研究.

关 键 词:先天性巨细胞病毒感染  新生儿  GJB2基因  荧光定量聚合酶链反应

Frequency of gap junction beta-2 gene mutation in neonates with congenital cytomegatovirus infection
LI Lu-quan,YU Jia-lin,TAN Jun-jie,ZHOU Yuan. Frequency of gap junction beta-2 gene mutation in neonates with congenital cytomegatovirus infection[J]. Chinese Journal of Otology, 2010, 8(4)
Authors:LI Lu-quan  YU Jia-lin  TAN Jun-jie  ZHOU Yuan
Abstract:
Keywords:
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