| 遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析 |
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| 引用本文： | 陈昕,唐北沙,赵国华,沈璐,刘小民,夏昆,潘乾,严新翔,任志军. 遗传性痉挛性截瘫paraplegin基因的突变分析[J]. 临床神经病学杂志, 2006, 19(4): 244-246 |
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| 作者姓名： | 陈昕 唐北沙 赵国华 沈璐 刘小民 夏昆 潘乾 严新翔 任志军 |
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| 作者单位： | 广东医学院附属医院 |
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| 基金项目： | 国家863计划项目(2004AA227040)，国家自然科学基金(30300199) |
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| 摘 要： | 目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HSP患者进行paraplegin基因突变分析。结果所有外显子均可扩出,发现15号外显子上2例先证者出现异常SSCP条带,经DNA序列分析发现2063及2066位点上存在碱基G被A替换,但家系内不存在共分离的现象,且正常对照者也存在G被A替换,考虑为多态,其中G2066A为首次发现。结论Paraplegin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。2063G→A及2066G→A是paraplegin基因的两个多态性改变,其中2066G→A为首次发现。
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| 关 键 词： | 遗传性痉挛性截瘫 paraplegin基因 突变分析 |
| 文章编号： | 1004-1648（2006）04-0244-03 |
| 收稿时间： | 2005-12-16 |
| 修稿时间： | 2006-02-21 |
Mutation analysis of paraplegin gene in Chinese patients with hereditary spastic paraplegia |
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| CHEN Xin, TANG Bei-sha, ZHAO Guo-hua,et al.. Mutation analysis of paraplegin gene in Chinese patients with hereditary spastic paraplegia[J]. Journal of Clinical Neurology, 2006, 19(4): 244-246 |
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| Authors: | CHEN Xin TANG Bei-sha ZHAO Guo-hua et al. |
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| Affiliation: | Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410008, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hereditary spastic paraplegia paraplegin gene mutation analysis |
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