| 聚合酶链反应技术用于缺失型α─地中海贫血的分子筛查和产前诊断 |
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| 引用本文： | 徐湘民,蔡旭恒,李坚,秦清和,易翠兴,张基增,廖灿,彭朝晖,邱洛琳.聚合酶链反应技术用于缺失型α─地中海贫血的分子筛查和产前诊断[J].中华医学杂志,1994(8). |
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| 作者姓名： | 徐湘民 蔡旭恒 李坚 秦清和 易翠兴 张基增 廖灿 彭朝晖 邱洛琳 |
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| 作者单位： | 第一军医大学生化教研室，广州市妇婴医院 |
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| 摘 要： | 用血液学方法筛查育龄夫妇８４３２人，检出α一地中海贫血（α一地贫）６４６例，从中随机取出典型阳性样本１００例，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）直接分析法进行基因诊断，结果９６例“标准型”α一地贫和３例血红蛋白（Ｈｂ）Ｈ病的ＤＮＡ样品均可检测到（－－ＳＥＡＩ）突变，另１例α一地贫复合ＨｂＱ样品未检测到该突变。此外，采用本法完成了７个重症α一地贫高风险胎儿的产前诊断。
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| 关 键 词： | α一地中海贫血，聚合酶链反应，产前诊断 |
Molecular screening and prenatal diagnosis of thedeletional alpha-thalassemia by polymerase
chain reac-tion amplification |
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| Xu Hiangmin, Cai Xuheng, Li fian,et al..Molecular screening and prenatal diagnosis of thedeletional alpha-thalassemia by polymerase
chain reac-tion amplification[J].National Medical Journal of China,1994(8). |
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| Authors: | Xu Hiangmin Cai Xuheng Li fian |
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| Institution: | Xu Hiangmin, Cai Xuheng, Li fian, et al. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Thalassemia Polymerase chain re-action Prenatal diagnosis |
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