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| 遗传性多发性外生骨疣严重程度与恶变风险 | |
| 引用本文： | 吴强.遗传性多发性外生骨疣严重程度与恶变风险[J].国际骨科学杂志,2005(3). |
| 作者姓名： | 吴强 |
| 摘 要： | 遗传性多发性外生骨疣(HME)属于常染色体显性遗传病,发病率约为1/50000,是最常见的遗传性肌骨系统疾病之一。当骨骼发育完成后,大多数病变骨化、静止,但偶有恶变成为软骨肉瘤。HME发病严重程度变异很大,决定发病严重程度的因素仍属未知。在HME患者中发现2个位于不同染色体上的不同基因EXT-1和EXT-2与此病相关。该前瞻性研究旨在评价HME发生肉瘤变的风险,以及发病严重程度与不同的基因突变类型之间的关系,以判定是否存在具有某种致病作用的特异基因突变。于1996-2000年采用双盲法收集了172例(78个家庭)HME患者的表型和基因型资料,所有患者均有临床表现。选择身高、外生骨疣 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |