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| 多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展 | |
| 作者姓名： | 顾鸣敏 王铸钢 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学医学遗传教研室,200025 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金（No.30470951）. |
| 摘 要： | 多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病。这组疾病大多与NOG基因的突变有关，但也存在一些遗传异质性。本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展。 |
| 关 键 词： | 多发性骨性连接综合征 NOG基因突变 遗传异质性 遗传学研究 相关疾病 骨性连接 综合征 多发性 常染色体显性遗传 骨发育不全 |
| 收稿时间： | 2004-10-15 |
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