1q部分三体综合征一例 |
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作者姓名: | 黄勉 李守柔 颜晓萍 |
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作者单位: | 吉林省妇幼保健院(黄勉!130021长春,颜晓萍!130021长春),白求恩医科大学第二临床学院(李守柔) |
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摘 要: | 患者 男,3岁。第3胎,第1产,足月顺产。出生体重2950g。其母叙述,出生时曾有窒息,2岁时不会说话,3岁时会说少量简单词语,不会站立。外观愚型面容,头围较小,两眼内斜视,张嘴、流涎,小颌,低位耳。手指不能伸直,第3脚趾压于第2与第4趾之上,腿部肌肉萎缩。外生殖器男性,隐睾。外周血染色体核型分析为46,XY,-8,+der(8),t(1;8)(1qter→1q42∷作者单位:130021长春,吉林省妇幼保健院(黄勉、颜晓萍);白求恩医科大学第二临床学院(李守柔)8p23→8qter),pat。…
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