应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的… |
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作者姓名: | 毛跃华 孙琼 |
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摘 要: | ![]() 在等位基因特异PCR及多重PCR的基础上建立了多重等位基因特异PCR技术(MAS-PCR),对中国人常见的28A→G,CD17→0,CD41-42(-4bp)和CD71-72(+A)等β地中海贫血基因突变进行检测。应用该技术对21例β地中海贫血患者或携带者进行诊断和2例高风险胎儿进行产前诊断,诊断结果与PCR/ASO探针点杂交或DNA测序的结果完全一致,证实多重等位基因特异PCR技术具有简便、快速
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关 键 词: | β地中海贫血 多聚酶链反应 基因诊断 产前诊断 |
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