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| 家族性线粒体脑肌病（附一个家系报告） | |
| 作者姓名： | 刘爱芬 焉传柱 刘淑萍 孔庆兰 |
| 作者单位： | 1. 山东医科大学附属一院神经内科, 2. 山东省文登市计生站, |
| 摘 要： | 近年有关线粒体脑肌病的报道逐渐增多 ,但家族性病例较少 ,其临床症状复杂 ,易误诊。下面报告一个家系 2例被长期误诊为癫痫的病例。1 病例摘要例 1,男 ,19岁 ,学生。因反复发作意识丧失、两眼上翻、四肢抽搐 10个月而来我院就诊。患者于 1年前突发双眼上视、四肢抽搐意识丧失 ,约数分钟后缓解 ,发作后伴双眼视物不清、头痛、呕吐、听力下降。急来我院急症室就诊 ,查 :面色苍白 ,双瞳孔散大 ,对光反射迟钝 ,双眼左侧凝视 ,双眼黑朦。4小时后恢复正常。给予苯妥英钠 0 .1tid抗癫痫治疗。此后患者又多次出现同样发作 ,每次发作持续数分钟至 1… |
| 关 键 词： | 家族性线粒体脑肌病 病理 诊断 治疗 遗传学 |
| 文章编号： | 1003-2754(2001)02-0122-02 |
| 修稿时间： | 2000-10-19 |
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