| 湖南地区β珠蛋白生成障碍性贫血90例基因分析 |
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| 引用本文： | 宋健辉,杨于嘉,杜鹃,陶永光.湖南地区β珠蛋白生成障碍性贫血90例基因分析[J].实用儿科临床杂志,2004,19(5):358-359. |
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| 作者姓名： | 宋健辉 杨于嘉 杜鹃 陶永光 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医院,儿科,湖南,长沙,410008 |
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| 摘 要： | 目的 研究湖南地区 β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变频率及类型。 方法 采用反向点杂交法(RDB)对湖南地区 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行基因检测。 结果 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿中 85例检出基因突变 ,其中 12例 3种β珠蛋白生成障碍性贫血基因纯合子 ;31例 8种 β珠蛋白生成障碍性贫血基因双重突变子 ;4 2例突变杂合子。包括 4种常见类型和 3种罕见类型 ,即IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)、CD4 1 4 2 ( CTTT)、CD17(A→T)、TATAbox 2 8(A→G)、CD14 15 ( G)、TATAbox 2 9(A→G)及CD2 6 (G→A)。结论 湖南地区是 β珠蛋白生成障碍性贫血多发区之一 ,既有常见类型基因突变又有罕见类型基因突变
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| 关 键 词： | β蛋白生成障碍性贫血 基因突变频率 反向点杂交法 |
| 文章编号： | 1003-515X(2004)05-0358-02 |
| 修稿时间： | 2004年2月1日 |
Analysis of β thalassemia gene in 90 children patients of Hunan region |
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