| 46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析 |
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| 引用本文： | 刘兴章,刘晃,郑立新,唐运革,张欣宗,邓顺美,李铭臻,钟安,赵文忠,韩兰英.46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析[J].中国男科学杂志,2019(2):55-57. |
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| 作者姓名： | 刘兴章 刘晃 郑立新 唐运革 张欣宗 邓顺美 李铭臻 钟安 赵文忠 韩兰英 |
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| 作者单位： | 广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室 |
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| 基金项目： | 广东省医学科学技术研究基金项目,编号:A2018250 |
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| 摘 要： | 目的通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。
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| 关 键 词： | 46 XX性发育障碍 SRY基因 核型分析 不育男性 无精子症 |
Genetic diagnosis and clinical analysis of 46,XX male sex reversal syndrome |
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| Liu Xingzhang,Liu Huang,Zheng Lixin,Tang Yunge,Zhang Xinzong,Deng Shunmei,Li Mingzhen,Zhong An,Zhao Wenzhong,Han Lanying.Genetic diagnosis and clinical analysis of 46,XX male sex reversal syndrome[J].Chinese Journal of Andrology,2019(2):55-57. |
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| Authors: | Liu Xingzhang Liu Huang Zheng Lixin Tang Yunge Zhang Xinzong Deng Shunmei Li Mingzhen Zhong An Zhao Wenzhong Han Lanying |
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| Institution: | (The Family Planning Research Institute of Guangdong Province,NHC Key Laboratory of Male Reproduction and Genetics, Guangzhou 510600,Guangdong,China) |
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| Abstract: | Liu Xingzhang;Liu Huang;Zheng Lixin;Tang Yunge;Zhang Xinzong;Deng Shunmei;Li Mingzhen;Zhong An;Zhao Wenzhong;Han Lanying(The Family Planning Research Institute of Guangdong Province,NHC Key Laboratory of Male Reproduction and Genetics, Guangzhou 510600,Guangdong,China) |
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| Keywords: | 46 XX disorders of sex development SRY gene karyotyping infertility Male Azoospermia |
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