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| Rett综合征1例病例报道并文献复习 | |
| 作者姓名： | 钟娩玲 黄宇戈 |
| 作者单位： | 广东医科大学附属医院儿童医学中心,广东 湛江 524001 |
| 摘 要： | 正Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病致病基因为甲基化CpG结合蛋白-2 (methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因,定位于Xq28~([1])。该病多发于女童,男童罕见~([2]),女性人群患病率约1/10 000~1/15 000,其中绝大部分为新发突变病例,仅有 |
| 关 键 词： | Rett综合征 MECP2变异 单核苷酸多态性 |
| 收稿时间： | 2018-02-25 |
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