239例儿童地中海贫血基因检测及结果分析

目的：应用基因诊断技术对来院就诊的成都地区儿童临床疑诊地中海贫血病例进行地中海贫血基因检测，了解其基因突变的类型及频率，旨在为临床预防重症地中海贫血的患儿提供指导。方法：239例疑诊地中海贫血儿童分别检测α地中海贫血及β地中海贫血基因。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失（--SEA 、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2），α地中海贫血和β地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应（PCR）-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变和β地中海贫血基因的常见14个位点突变。结果：共检测出α和β地中海贫血共195例，阳性率81.6%。其中α地中海贫血49例，β地中海贫血基因145例，检测出αβ复合型地贫1例。结论：成都地区儿童α地中海贫血中，主要以--SEA基因型为主；β地中海贫血以CD17、CD41/42和 IVS-Ⅱ-654杂合突变为主要突变类型；αβ复合型地中海贫血的检出率不高。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型，避免漏诊误诊，为预防地贫、遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。