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| 先天性角膜营养不良一家系 | |
| 引用本文： | 黄小荣.先天性角膜营养不良一家系[J].江苏大学学报(医学版),2001,11(4):443. |
| 作者姓名： | 黄小荣 |
| 作者单位： | 丹阳市中医院眼科,江苏,丹阳,212300 |
| 摘 要： | 患者 ,女 ,14岁 ,因自幼两眼前阴影、视物模糊就诊。眼部检查发现 :两眼角膜基质层内有大量分散的局灶性灰白色颗粒状沉着物 ,界限清楚 ,其间隔有透明区 ,病变以中央分布 ,球内未见异常。诊断 :两眼先天性角膜营养不良。追问病史 ,发现其家族中多人有类似症状。随访其母亲、外祖母、大姨妈及儿子、小姨妈及其女儿 ,角膜检查体征均与患者相同。视力位于 4.2～ 4.8之间。其中大姨妈与患者母亲及小姨妈为同母异父姐妹。根据患者家系分析 :患者本病由外祖母遗传而来。先天性角膜营养不良 ,是一种常染色体显性遗传性疾病。此一家族中有 7人患有此… |
| 修稿时间： | 2001年6月20日 |
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