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| 8例腓骨肌萎缩症患者的二代测序遗传学特征分析 | |
| 作者姓名： | 贾亚珍王晓娟秦灵芝周珂珂金珂付俊马明明贺爽李玮 |
| 作者单位： | 1.郑州大学人民医院河南省人民医院神经内科450003; |
| 基金项目： | 河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ2018077)。 |
| 摘 要： | 目的 总结腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)的遗传学特征,探讨二代测序技术在CMT诊断中的应用价值.方法 回顾性分析8例CMT患者的临床表现、体征及神经电生理检查结果,采用CMT神经功能障碍评分评估周围神经功能障碍程度;采用二代测序技术检测基因突变情况,对错义突变位点,在1000Genom数... |
| 关 键 词： | 腓骨肌萎缩症 二代测序技术 基因突变 |
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