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| 2型婴儿肝功能衰竭综合征发病机制及治疗研究进展 | |
| 作者姓名： | 江冰心肖芳菲(综述)王怡仲张婷(审校) |
| 作者单位： | 上海交通大学附属儿童医院 上海市儿童医院消化感染科 200062 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(81870373)。 |
| 摘 要： | 2型婴儿肝功能衰竭综合征(infantile liver failure syndrome-2，ILFS2)是一种罕见的由神经母细胞瘤扩增序列(neuroblastoma amplified sequence，NBAS)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为反复发生与发热/感染相关的急性肝功能衰竭(acute... |
| 关 键 词： | 2型婴儿肝功能衰竭综合征 NBAS基因突变 反复急性肝功能衰竭 |
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