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| 不同基因型Prader-Willi综合征患者临床生化特征和治疗效果差异分析 | |
| 作者姓名： | 于冰青 贾淞蕊 高寅洁 茅江峰 王曦 聂敏 伍学焱 |
| 摘 要： | 目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征（PWS）患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者,其中男20例,女15例,年龄［ M（ Q1, Q3）］［3.0（0.8,10.0）］岁。收集... |
| 关 键 词： | Prader-Willi综合征 MS-MLPA 父源缺失 甲基化异常 |