非酒精性脂肪性肝病相关基因的单核苷酸多态性研究

背景与目的：探讨载脂蛋白B(Apolilpoprotein B, ApoB)、β3-肾上腺素能受体（β3-adrenergic receptor,β3-AR）、细胞色素P4502E1(cytochrome P4502E1,CYP2E1)基因单核苷酸多态性与非酒精性脂肪性肝病(Nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)发病的关系,并从分子水平探讨该病的发病机制。材料与方法: 应用聚合酶链反应和基因芯片技术,对194例NAFLD患者和189例健康对照的ApoB、β3-AR、 CYP2E1基因多态性进行了分析。结果: 轻度NAFLD组Apo BMspⅠ位点M+M-基因型频率(18.6%)和等位基因型频率(9.3%)均高于对照组( 分别为10.3%和5.2%),差别有统计学意义（p＜0.05） 。Apo BMspⅠ和CYP2E1基因多态性的联合作用使中重度脂肪肝发病的危险性增加近4倍。结论: Apo BMspⅠ位点多态性与轻度NAFLD有关,CYP2E1和Apo B MspⅠ基因多态性的联合作用分析从分子水平解释了NAFLD发生发展的机制,同时也为研究NAFLD遗传易感性从方法学上提供了新的思路。