苯丙酮尿症筛查实验与鉴别诊断实验结果分析 |
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引用本文: | 孟云,张冲,李晓乐,陈涛,高彦博,张展.苯丙酮尿症筛查实验与鉴别诊断实验结果分析[J].实用诊断与治疗杂志,2014(9):932-933. |
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作者姓名: | 孟云 张冲 李晓乐 陈涛 高彦博 张展 |
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作者单位: | 郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心,郑州450052 |
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摘 要: | 目的 分析新生儿苯丙酮尿症(phenylktonuria,PKU)筛查实验结果与鉴别诊断实验结果的关系与差异,为PKU临床分型和治疗提供依据。方法 865 572例新生儿,采用荧光分析法测定血苯丙氨酸(phenylalanine,phe)水平,原始标本连续2次phe≥120μmol/L可疑阳性者进行复查,phe仍≥120μmol/L者诊断为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)。对初筛实验确诊HPA患儿采用基因突变分析法、四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验及尿蝶呤谱分析法等进行鉴别诊断。结果 初筛可疑阳性438例,复查诊断为HPA 131例;131例HPA患儿中120例行鉴别诊断,确诊经典型PKU 111例,BH4D缺乏症7例,致病基因携带者(杂合子)2例。结论 初筛可疑阳性PKU患儿必须进行复查,确诊HPA者需尽早行鉴别诊断实验,以明确分型,尽早采取治疗措施。
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关 键 词: | 苯丙酮尿症 筛查 鉴别诊断 |
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