| 雌激素受体2基因5'近端调控区DNA甲基化与男童孤独症的关联研究 |
| |
| 引用本文： | 王雪莱,梁爽,孙艺,李海欣,孙彩虹,夏薇,武丽杰.雌激素受体2基因5'近端调控区DNA甲基化与男童孤独症的关联研究[J].中国学校卫生,2016,37(6):821-826. |
| |
| 作者姓名： | 王雪莱 梁爽 孙艺 李海欣 孙彩虹 夏薇 武丽杰 |
| |
| 作者单位： | 哈尔滨医科大学公共卫生学院/儿少卫生与妇幼保健学教研室,黑龙江,150081 |
| |
| 摘 要： | 探讨雌激素受体2基因(Estrogen Receptor beta,ESR2)的表观遗传修饰作用与孤独症发病的关联性,为孤独症的病因学研究提供依据.方法 收集哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心的孤独症男性患儿54例,并按年龄-性别匹配原则随机收集正常对照男性儿童54名,运用亚硫酸盐测序法(Bisulfite Sequencing PCR,BSP)检测外周血细胞ESR2基因5,近端调控区的DNA甲基化.通过Mann-Whitney U检验比较病例组和对照组的DNA甲基化水平.结果 ESR2基因5,近端调控区的整体甲基化水平在孤独症组和对照组间的差异无统计学意义(P>0.05),但启动子区甲基化岛(Prom CGI)所包含的15个CpG位点中,有7个位点(CpG 5,6,8,9,10,11和12)的甲基化水平在孤独症组明显升高(P值均<0.05),部分位点存在于转录因子结合位点的保守序列中,包括USF2,ZBTB33,REL,ESR2和TFEC.此外,外显子区甲基化岛(Exon CGI)包含26个CpG位点,其中CpG41位点的甲基化水平在孤独症组(31.30±2.74)%高于对照组(24.07±2.59)%(P<0.05).结论 ESR2基因5’近端调控区的表观遗传修饰与孤独症的发病有明显关联.
|
| 关 键 词： | 受体 雌激素 基因 DNA甲基化 孤独性障碍 儿童 |
Association study of DNA methylation statue in 5' regulatory region of the ESR2 gene with autism |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《中国学校卫生》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《中国学校卫生》下载免费的PDF全文 |
|
