Spätdiagnose einer Phenylketonurie bei einem 21/2 Jahre alten Mädchen

Zusammenfassung Neugeborenen-screening-Untersuchungen auf angeborene Stoffwechseldefekte werden seit 1962 in der Bundesrepublik durchgeführt. Wir berichten über eine Patientin, bei der die Diagnose einer Phenylketonurie trotz zun?chst korrekt durchgeführtem Neugeborenen-screening mit pathologischem Ergebnis von 1067 μmol/l bzw. 17,6 mg% Phenylalanin erst im Alter von 2¹/₂ Jahren gestellt wurde, was eine bleibende k?rperliche und geistige Behinderung der Patientin zur Folge hat. Diskussion: Anhand des beschriebenen Falls wird erneut auf die Notwendigkeit der korrekten Verfolgung pathologischer Screening-Befunde durch Screening- und Behandlungszentren hingewiesen.