中国人β-珠蛋白基因簇多态性、单体型研究及β-地中海贫血的早期产前诊断

β-地中海贫血(简称β-地贫)是一组多种类型、分布广泛的遗传性溶血性贫血,以β-珠蛋白链的合成缺陷为特征。我国华南、西南地区相当常见。对该病目前尚无满意的治疗方法,重型β-地贫患儿往往在幼年死亡,即使获得充分治疗,也不易活过青春期,因此从基因水平研究β-地贫并进行产前诊断,控制重型患儿的出生是一项积极有效的措施。β-地贫病人的基因,主要是由于点突变所致,多半不涉及限制酶的识别序列,故不能用限制酶切图谱的方法直接检测。目前多利用β-珠蛋白基因簇限制酶切位点多态性与β-地贫基因间的连锁分析间接地进行诊断。