| 儿童线粒体病心脏损害23例临床分析 |
| |
| 引用本文： | 齐建光,张英,戚豫,杨艳玲,吴晔,姜玉武,秦炯,杜军保.儿童线粒体病心脏损害23例临床分析[J].实用儿科临床杂志,2006,21(1):12-13. |
| |
| 作者姓名： | 齐建光 张英 戚豫 杨艳玲 吴晔 姜玉武 秦炯 杜军保 |
| |
| 作者单位： | 1. 北京大学第一医院,儿科,北京,100034
2. 北京大学第一医院,中心实验室,北京,100034 |
| |
| 基金项目： | 国家重点基础研究发展计划(973计划) |
| |
| 摘 要： | 目的探讨儿童线粒体病心脏损害的临床表现。方法对23例线粒体病患儿临床资料进行回顾性分析,包括询问病史、体格检查、心电图、超声心动图和心肌酶谱、病理检查、分子遗传学检查。结果15例线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征(MELAS综合征)患儿中,9例行心电图检查6例异常;9例行超声心动图检查,1例发现肥厚性心肌病;12例行心肌酶谱检查,6例CK-MB质量升高,1例心肌肌钙蛋白I(cTnI)升高。8例亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征)患儿中,5例行心电图检查,4例异常;2例行超声心动图均未发现异常;6例行心肌酶谱检查,3例CK-MB质量增高。13例MELAS综合征患儿行分子遗传学检测,9例发现外周血白细胞线粒体DNA(mtDNA)存在3243位点A→G突变。6例Leigh综合征患儿行分子遗传学检测,2例发现外周血白细胞mtDNA存在8993位点T→C突变。结论线粒体病并心肌损伤常见,且会导致心肌病发生。
|
| 关 键 词： | 线粒体病 儿童 心脏损害 |
| 文章编号： | 1003-515X(2006)01-0012-02 |
| 收稿时间： | 2005-11-18 |
| 修稿时间： | 2005年11月18 |
Clinical Analysis of Cardiac Involvement in Children with Mitochondriopathies |
| |
| QI Jian-guang,ZHANG Ying,QI Yu,YANG Yan-ling,WU Ye,JIANG Yu-wu,QIN Jiong,DU Jun-bao.Clinical Analysis of Cardiac Involvement in Children with Mitochondriopathies[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,2006,21(1):12-13. |
| |
| Authors: | QI Jian-guang ZHANG Ying QI Yu YANG Yan-ling WU Ye JIANG Yu-wu QIN Jiong DU Jun-bao |
| |
| Institution: | 1. Department of Pediatrics;2. Central Laboratory, the First Hospital of Peking Universlty,Beijing 100034,China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | mitochondriopathies children cardiac involvement |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
