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| 线粒体DNA tRNA^leu（UUR）和DN1双重突变——糖尿病家系报道 | |
| 引用本文： | 张庆,曾瑞萍.线粒体DNA tRNA^leu（UUR）和DN1双重突变——糖尿病家系报道[J].中山医科大学学报,1998,19(4):258-261. |
| 作者姓名： | 张庆 曾瑞萍 |
| 摘 要： | 目的：探讨线粒体ＤＮＡ突变在糖尿病发病中的作用。方法：采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ、亚克隆及ＤＮＡ序列分析等技术，对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体ＤＮＡ ｔＲＮＡ＾ｌｅｕ（ＵＵＲ）及其临近区域进行了突变分析。结果：发现ｍｔＤＮＡ ｔＲＮＡ＾ｌｅｕ（ＵＵＲ）ｎｔ ３２４３ Ａ→Ｇ和ＮＤ １ ｎｔ ３３６５ Ｔ→Ａ双重突变。结论：结合该家系糖尿病患者具有发病年龄早（〈３０岁），对胰岛素依赖，伴耳聋等较严重 |
| 关 键 词： | 线粒体突变 糖尿病 遗传学 |
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