| 先天性脊柱骨骺发育不良的产前快速分子诊断 |
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| 引用本文： | 崔英霞,夏欣一,杨滨,卢洪涌,史轶超,梁泉,姚兵,李晓军,黄宇烽. 先天性脊柱骨骺发育不良的产前快速分子诊断[J]. 医学研究生学报, 2008, 21(10) |
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| 作者姓名： | 崔英霞 夏欣一 杨滨 卢洪涌 史轶超 梁泉 姚兵 李晓军 黄宇烽 |
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| 作者单位： | 南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,江苏南京,210002 |
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| 基金项目： | 江苏省卫生厅"135工程"重点学科基金，南京军区总医院科研项目 |
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| 摘 要： | 目的:对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术. 方法:对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基因组DNA.选用3个短串连重复(STR)序列位点,进行荧光PCR检测,以排除母源细胞污染.在此基础上,对COL2A1基因的第23外显子进行扩增,并以此为模板,针对COL2A1基因的第23外显子1510G→A 的突变进行SSP-PCR.根据是否存在特异性的扩增条带进行判断,对初次扩增的产物测序,以证实巢式SSP-PCR的结果. 结果:对D13S 317、D18S51和D21S11位点的STR检测结果排除母源细胞的污染. 羊水样本仅在野生型反应管中有扩增产物,表明胎儿是COL2A1基因的第23外显子1510 G的纯合子,未带COL2A1基因的第23外显子1510G→A 的突变.测序结果与SSP-PCR结果一致. 结论:SSP-PCR技术快速简便、敏感特异,可作为该突变的快速分子诊断.其他已知点突变遗传病的快速分子诊断也可以考虑使用SSP-PCR技术进行.
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| 关 键 词： | 先天性脊柱骨骺发育不良 快速分子诊断,产前 COL2A1基因 巢式序列特异引物扩增 序列分析 |
Rapid molecular prenatal diagnosis of spondyleopiphyseal dysplasia congenita by nested SSP-PCR assay |
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| CUI Ying-xia,XIA Xin-yi,YANG Bin,LU Hong-yong,SHI Yichao,LIANG Quan,YAO Bing,LI Xiao-jun,HUANG Yu-feng. Rapid molecular prenatal diagnosis of spondyleopiphyseal dysplasia congenita by nested SSP-PCR assay[J]. Bulletin of Medical Postgraduate, 2008, 21(10) |
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| Authors: | CUI Ying-xia XIA Xin-yi YANG Bin LU Hong-yong SHI Yichao LIANG Quan YAO Bing LI Xiao-jun HUANG Yu-feng |
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