| CHARGE综合征2例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 杨莹,刘毓,文静,邓婉玲,马春元,邵晓珊. CHARGE综合征2例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(12): 898-901. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.005 |
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| 作者姓名： | 杨莹 刘毓 文静 邓婉玲 马春元 邵晓珊 |
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| 作者单位： | 贵阳市妇幼保健院 贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科 贵州贵阳 550003 |
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| 摘 要： | 目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断。方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习。结果 2例男性患儿分别为4月余、8岁2个月。均表现为生长发育缓慢,伴有听力障碍、动脉导管未闭;例1伴有视力障碍,例2伴睾丸隐匿。基因检测例1为CHD7基因第29外显子c.5883CT(p.Arg1945*)杂合无义变异,例2为CHD7基因第12外显子c.2966GA(p.C989Y)杂合变异。例1患儿CHD7位点突变导致编码的CHD7蛋白截短而致病;例2患儿CHD7位点变异,除本身可能导致的错义突变致病外,也可能导致SRp55蛋白结合的ESE(TGCATT)位点消失,影响pre-mRNA剪接的准确率,进而影响CHD7蛋白的功能。共检索到CHD7基因相关CHARGE综合征文献107篇,涉及到1 021例患者。HGMD收录的CHD7基因突变数据共计817个。结论 CHARGE综合征表现多样、涉及多系统,CHD7基因检测有助于诊断。
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| 关 键 词： | CHARGE综合征 CHD7基因 临床特点 外显子剪接增强子 |
CHARGE syndrome: report of 2 cases and literature review |
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| YANG Ying,LIU Yu,WEN Jing,et al. CHARGE syndrome: report of 2 cases and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(12): 898-901. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.005 |
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| Authors: | YANG Ying LIU Yu WEN Jing et al |
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| Affiliation: | Department of Hereditary Endocrinology and Metabolism, Maternal and Child Health-Care Hospital in Guiyang, Guiyang 550003, Guizhou, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | CHARGE syndrome CHD7 gene clinical feature exon splicing enhancer, |
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