| 染色体1p36缺失综合征2例诊断及随访 |
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| 引用本文： | 刘慧丽,王丽丽,高学仁,余永国,范燕洁. 染色体1p36缺失综合征2例诊断及随访[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(5): 356-359. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.008 |
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| 作者姓名： | 刘慧丽 王丽丽 高学仁 余永国 范燕洁 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科 上海市儿科医学研究所 上海 200092;上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科 上海市儿科医学研究所 上海 200092;上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科 上海市儿科医学研究所 上海 200092;上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科 上海市儿科医学研究所 上海 200092;上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科 上海市儿科医学研究所 上海 200092 |
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| 基金项目： | 上海市卫生和计划生育委员会科研课题青年项目（No.20154Y0106） |
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| 摘 要： | ![]()
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| 关 键 词： | 1p36缺失综合征 矮小 发育落后 染色体微阵列分析技术 |
Genetic diagnosis and follow-up of two children with chromosome 1p36 deletion syndrome |
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| LIU Huili,WANG Lili,GAO Xueren,et al. Genetic diagnosis and follow-up of two children with chromosome 1p36 deletion syndrome[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(5): 356-359. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.05.008 |
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| Authors: | LIU Huili WANG Lili GAO Xueren et al |
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| Affiliation: | Department of Pediatric Endocrinology/Genetics, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai 200092, China |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | 1p36 deletion syndrome short stature developmental delay chromosomal microarray analysis, |
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