| 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症1例临床及基因分析 |
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| 引用本文： | 杨素艳,孙夫强,刘芳. 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症1例临床及基因分析[J]. 临床儿科杂志, 2019, 37(12): 902-904,908. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.006 |
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| 作者姓名： | 杨素艳 孙夫强 刘芳 |
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| 作者单位： | 天津医科大学第二医院新生儿科 天津 300211;中国人民解放军白求恩国际和平医院儿科 河北石家庄 050000 |
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| 摘 要： | ![]()
目的分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗。方法回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果患儿男性,36周早产,出生体质量2 500 g,出生后反应差、拒乳,四肢肌张力低下;血氨显著升高,血串联质谱示瓜氨酸水平减低,存在尿素循环障碍。全外显子基因测序显示CPS1基因复杂杂合突变,分别来自母亲的C.2876AG(p.Y959C)及父亲的C.2429AC(p.Q810P)的错义突变。父母非近亲结婚,表型无异常。结论早期行基因检测可协助氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症诊断。
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| 关 键 词： | CPS1基因 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症 基因突变 尿素循环障碍 |
Clinical and genetic analysis of carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency: a case report |
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| YANG Suyan,SUN Fuqiang,LIU Fang. Clinical and genetic analysis of carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency: a case report[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2019, 37(12): 902-904,908. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.006 |
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| Authors: | YANG Suyan SUN Fuqiang LIU Fang |
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| Affiliation: | 1.Department of Neonatology, Second Hospital of Tianjin Medical University, Tianjing 300211, China; 2.Department of Pediatrics, People's Liberation Army Bethune International Peace Hospital, Shijiazhuang 050000, Hebei, China |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | CPS1 gene carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency gene mutation urea cycle disorder, |
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