| 中国人群ABO亚型中一个新的Ax等位基因的鉴定 |
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| 作者姓名： | 蔡晓红 金沙 刘曦 王健莲 陆琼 沈伟 范亮峰 刘达庄 向东 |
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| 作者单位： | 上海市血液中心上海市输血研究所检测中心血型参比实验室,上海,200051;上海市血液中心上海市输血研究所检测中心血型参比实验室,上海,200051;上海市血液中心上海市输血研究所检测中心血型参比实验室,上海,200051;上海市血液中心上海市输血研究所检测中心血型参比实验室,上海,200051;上海市血液中心上海市输血研究所检测中心血型参比实验室,上海,200051;上海市血液中心上海市输血研究所检测中心血型参比实验室,上海,200051;上海市血液中心上海市输血研究所检测中心血型参比实验室,上海,200051;上海市血液中心上海市输血研究所检测中心血型参比实验室,上海,200051;上海市血液中心上海市输血研究所检测中心血型参比实验室,上海,200051 |
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| 摘 要： | 目的Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶（A酶）活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A／O01和A／O02基因型,在第7外显子均存在426G〉C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。
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| 关 键 词： | Ax等位基因 ABO基因 血型 亚型 |
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