| Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析 |
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| 引用本文： | 张静敏,王世雄,胡琴,陶炯,曹英. Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2006, 14(12): 49-50,55 |
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| 作者姓名： | 张静敏 王世雄 胡琴 陶炯 曹英 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,200092 |
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| 摘 要： | ![]()
分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。
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| 关 键 词： | Klinefelter综合征 临床特征 细胞遗传学 染色体核型 |
| 文章编号： | 1006-9534（2006）12-0049-03 |
| 收稿时间： | 2006-07-16 |
| 修稿时间： | 2006-07-16 |
The study on clinics and cytogenetics of Klinefelter syndrome |
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| ZHANG Jing-min,WANG Shi-xiong,HU Qin,TAO Jiao,CAO Ying. The study on clinics and cytogenetics of Klinefelter syndrome[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2006, 14(12): 49-50,55 |
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| Authors: | ZHANG Jing-min WANG Shi-xiong HU Qin TAO Jiao CAO Ying |
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| Affiliation: | Xiahua Hospital Affiliated to Medical College of Shanghai Jiao Tong University. Institute for Pediatric Research, Shanghai 200092 |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Turner syndrome phenotype cytogenetics karyotype |
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