| STXBP1基因相关癫痫临床表型及基因突变分析 |
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| 引用本文： | 赵斯钰,杨乐,李桃利,吴岩,雷丽云,王燕.STXBP1基因相关癫痫临床表型及基因突变分析[J].中国妇幼健康研究,2022,33(1):158-163. |
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| 作者姓名： | 赵斯钰 杨乐 李桃利 吴岩 雷丽云 王燕 |
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| 作者单位： | 西安市儿童医院神经内科,陕西西安710003 |
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| 摘 要： | 目的 探讨STXBP1基因相关癫痫患儿临床及遗传学特征.方法 分析2018年1月至2019年6月于西安市儿童医院确诊的STXBP1基因相关癫痫患儿的临床资料及基因突变情况,并结合相关文献进行总结.结果 在4例STXBP1基因相关癫痫患儿中,新发突变3例:错义突变、拷贝数变异及剪切位点突变各1例;家系遗传1例,为错义突变.男女比例为3:1,起病年龄为15天至2岁3个月(平均为5.1个月).2例为非综合征性癫痫,2例为癫痫性脑病:Lennox-Gastaut综合征1例、未归类的早发性癫痫性脑病1例.2例婴儿期发病患儿虽经左乙拉西坦单药治疗发作快速控制,但随访中逐渐出现中至重度精神运动发育迟滞.结论 STXBP1基因相关癫痫临床表型复杂,治疗效果存在明显异质性.无论病情发作控制与否,均伴有不同程度智力障碍;部分患儿对左乙拉西坦有效,目前可作为STXBP1基因相关癫痫的首选初始药物.
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| 关 键 词： | STXBP1基因 癫痫 癫痫性脑病 异质性 |
Clinical phenotypes and gene mutations analysis of STXBP1 gene-related epilepsy |
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| ZHAO Siyu,YANG Le,LI Taoli,WU Yan,LEI Liyun,WANG Yan.Clinical phenotypes and gene mutations analysis of STXBP1 gene-related epilepsy[J].Chinese Journal of Maternal and Child Health Research,2022,33(1):158-163. |
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| Authors: | ZHAO Siyu YANG Le LI Taoli WU Yan LEI Liyun WANG Yan |
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