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| 一例女性Emery-Dreifuss肌营养不良症 | |
| 作者姓名： | 王继明 张虹 |
| 作者单位： | 河北石家庄开发区医药研究所!石家庄050091 |
| 摘 要： | Emery－Dreifuss肌营养不良症（EDMD）又称Scapulohumerop-eronealSyndrome、Cestan-lejonneSyndrome,是进行性肌营养不良症中一种较少见的类型,以早期出现的关节挛缩畸形为主要特点,属于第三类遗传性肌病。自1902年CestanR．等首先描述本病,至1966年Emery和Dreifuss对本病作了较详细的临床遗传学研究之后,国外对本病的报道越来越多。国内罗氏[1]也报道了一个家系4代5例发病,但患者皆为男性。而国内外对女性发病者报道较少,国外仅有Merchut［2］、Orstavik［3］等报道了女性病例。我们在临床中发现一例女性EDMD患者,现报道如… |
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