| 全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因 |
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| 引用本文： | 高敏,王培光,崔勇,杨森,林达,李卉,杜文辉,黄薇,张学军.全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因[J].首都医学院学报,2006,27(6):703-706. |
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| 作者姓名： | 高敏 王培光 崔勇 杨森 林达 李卉 杜文辉 黄薇 张学军 |
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| 作者单位： | 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室，安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室，安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室，安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室，安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室，安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室，安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室，国家人类基因组南方研究中心，安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室 教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室，教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室，教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室，教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室，教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室，教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室，教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室，教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划(863计划);上海科技委员会资助项目 |
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| 摘 要： | 目的在1例4代毛囊闭锁三联征大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖全基因组的微卫星标记对1例毛囊闭锁三联征大家系进行致病基因定位研究,用AB I3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用L inkage软件(5.10version)和Cyrillic软件(2.01 version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为99.9%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2624处获得最大LOD值为3.26(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S248和D1S2711之间的染色体1p21.1 1q25.3区域,遗传距离61.8 cM。结论染色体1p21.1 1q25.3区域存在毛囊闭锁三联征的致病基因。
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| 关 键 词： | 毛囊闭锁三联征 基因定位 连锁分析 |
| 收稿时间： | 2006-09-26 |
| 修稿时间： | 2006年9月26日 |
Identification of the Follicular Occlusion Triad Susceptibility Locus by a Genome Wide Scan |
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| Gao Min,Wang Peiguang,Cui Yong,Yang Sen,Lin Da,Li Hui,Du Wenhui,Huang Wei,Zhang Xuejun.Identification of the Follicular Occlusion Triad Susceptibility Locus by a Genome Wide Scan[J].Journal of Capital University of Medical Sciences,2006,27(6):703-706. |
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| Authors: | Gao Min Wang Peiguang Cui Yong Yang Sen Lin Da Li Hui Du Wenhui Huang Wei Zhang Xuejun |
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| Institution: | 1. Institute of Dermatology &; Department of Dermatology, Anhui Medical University, The Key Lab of Gene Resource Utilization for Severe Hereditary Disease, The Key Lab of Gene Resource Utilization for Severe Hereditary Disease of Ministry of Education;2. Chinese National Human Genome Center |
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| Abstract: | Objective To identify the locus for follicular occlusion triad in a four-generation Chinese family.Methods A genome-wide scan was performed with 400 microsatellite markers in a Chinese follicular occlusion triad family to map the chromosome locations of the susceptible gene.Two-point linkage analysis was performed using Linkage programs version 5.10 and haplotype was constructed with Cyrillic version 2.01.Results A locus was identified at chromosome 1p21.1-1q25.3 with a cumulative maximum two-point LOD score of 3.26 at microsatellite markers D1S2624(at recombination fraction=0.00).Haplotype analysis indicated that the candidate gene was located within 61.8 cM region between markers D1S248 and D1S2711.Conclusion Chromosome 1p21.1-1q25.3 contains the candidate gene susceptible for the follicular occlusion triad. |
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| Keywords: | the follicular occlusion triad gene mapping linkage analysis |
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