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Expanding the clinical spectrum of STIP1 homology and U-box containing protein 1-associated ataxia |
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| Authors: | Ravel Jean-Marie Benkirane Mehdi Calmels Nadège Marelli Cecilia Ory-Magne Fabienne Ewenczyk Claire Halleb Yosra Tison François Lecocq Claire Pische Guillaume Casenave Philippe Chaussenot Annabelle Frismand Solène Tyvaert Louise Larrieu Lise Pointaux Morgane Drouot Nathalie Bossenmeyer-Pourié Carine Oussalah Abderrahim Guéant Jean-Louis Leheup Bruno Bonnet Céline Anheim Mathieu Tranchant Christine Lambert Laëtitia Chelly Jamel Koenig Michel Renaud Mathilde |
| Affiliation: | 1.Service de Génétique Médicale, Hôpitaux de Brabois, CHRU de Nancy, Rue du Morvan, 54500, Vandoeuvre-lès-Nancy, France ;2.University of Lorraine, INSERM UMR_S 1256, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure (NGERE), Faculty of Medicine of Nancy, 54000, Nancy, France ;3.Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, EA7402, Montpellier, France ;4.EA7402 Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier cedex 5, France ;5.Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale D’Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France ;6.Expert Centre for Neurogenetic Diseases and Adult Mitochondrial and Metabolic Diseases, University Montpellier, CHU, Montpellier, France ;7.MMDN, University Montpellier, EPHE, INSERM, Montpellier, France ;8.Service de Neurologie, CHU Purpan, Inserm U825, Toulouse, France ;9.Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), AP-HP, INSERM, CNRS, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France ;10.Service de génétique clinique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, France ;11.Institut des Maladies Neurodégénératives, Univ. Bordeaux, CNRS, Bordeaux, France ;12.Centre Mémoire de Ressources et de Recherches, CHU de Bordeaux, Pôle de Neurosciences Cliniques, Bordeaux, France ;13.Service de Neurologie, Centre Hospitalier de Haguenau, Haguenau, France ;14.Service de Neurologie, Hôpital Robert Boulin, Libourne, France ;15.Service de Génétique Médicale, Centre de Référence des Maladies Mitochondriales, Hôpital de l’Archet 2, Nice, France ;16.Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France ;17.Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France ;18.Department of Molecular Medicine, Division of Biochemistry, Molecular Biology, Nutrition, and Metabolism, University Hospital of Nancy, 54000, Nancy, France ;19.Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Nancy, France ;20.Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, 1 avenue Molière, 67098, Cedex, Strasbourg, France ;21.Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France ; |
| Abstract: | Journal of Neurology - STUB1 has been first associated with autosomal recessive (SCAR16, MIM# 615768) and later with dominant forms of ataxia (SCA48, MIM# 618093). Pathogenic variations in STUB1... |
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