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| p63基因突变的临床变异 | |
| 引用本文： | Lehmann K.,Tinschert S.,Leschik G.,平智广,高蕊.p63基因突变的临床变异[J].世界核心医学期刊文摘,2006(1). |
| 作者姓名： | Lehmann K. Tinschert S. Leschik G. 平智广 高蕊 |
| 摘 要： | 作者列出了因p63基因突变发病的4例患者的临床症状。表型变异包括单独的裂手/裂足畸形(1号患者),单独的裂手/裂足畸形伴有外胚层缺损(2号和3号患者),以外胚层发育不良为主要特征的睑缘粘连-外胚层缺损-唇裂/腭裂(AEC)综合征(4号患者)。本文对p63相关疾病的不同表型和表型与基因型之间的相互关系进行了探讨。p63基因突变的临床变异@Lehmann K.$Institut fr Mediz inische Genetik, Humboldt-Universitt (Charité), Augustenburger Platz 1, 1335 3 Berlin, Germany
@Tinschert S.
@Leschik G.
@平智广
@高蕊… |