采用cBiPortal数据库分析消化系统易突变基因变异在食管癌胃癌中的临床意义

目的 研究人类消化系统易突变基因〔包括TP53、ERBB2、PIK3CA、KRAS、EGFR、VEGFA、PTEN、MTOR、MET、KDR、AKT1基因〕突变在食管癌胃癌中的临床意义。方法 从cBiPortal网站公开资料中下载美国癌症基因图谱(TCGA)数据库提供的2 803例食管癌胃癌患者的2 870份样本的基因表达谱和临床资料，并对相关信息进行分析，采用cBiPortal工具进行基因突变和患者生存分析。结果 ① TP53基因的突变率最高，其次是ERBB2、PIK3CA和KRAS基因，其余基因的突变率均低于10%。② 按病理分类分组，分析基因的改变频率均为40.00%～95.05%，在基因改变方式中以基因突变的发生率最高，其次是多重改变，扩增和深度删除的改变方式较少发生，发生率均低于10%。③ TP53和PTEN基因在食管癌胃癌中互斥趋势较显著(P<0.001，q<0.001)。④ 确诊基因变异的患者数是未变异患者数的约4.7倍。⑤ 食管鳞状细胞癌基因变异患者的中位生存时间最长(39.9个月)，食管腺癌基因变异患者的中位生存时间最短(25.8个月)。⑥ 与本研究关联的...