|
|||||
|
|
| ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症一家系分析并文献复习 | |
| 作者姓名： | 宋振凤 易致 李菲 杨成青 薛姣 刘凯璇 张颖 |
| 摘 要： | 目的:探讨 ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。 方法:回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院神经内分泌儿科收治的天冬酰胺合成酶缺乏症一家系的临床资料。应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者表型，确定候选基因的致病位点，应用Sang... |
| 关 键 词： | 天冬酰胺合成酶缺乏症 ASNS基因 小头畸形 癫痫 |