线粒体DNA点突变有关的中国大家族母系遗传性高血压研究

目的 研究具有母系遗传性特点的原发性高血压中国大家系临床与遗传学特点。方法 对入选的1865例原发性高血压患者进行线粒体DNA测序分析,发现线粒体DNA点突变,对其进行家系随访,收集该家系成员临床资料进行分析,分析其遗传学特点。结果 该家系中母系成员高血压患病率高达55.6%,非母系成员高血压患病率15.6%（P＜0.01）;母系成员高血压发病年龄有提前的趋势[Ⅱ代（62.0±6.2）岁;Ⅲ代（46.3±5.8）岁;Ⅳ代（23.3±2.9）岁]母系成员血糖、总胆固醇、血钠明显高于非母系成员（P＜0.05）,而超声结果没有明显差异;遗传学分析发现母亲患病子代发病率明显高于父亲患病者（P＜0.05）,男女发病率没有差异（P＞0.05）;结论 该家系母系成员高血压发病率明显高于非母系成员,该家系符母系遗传特点,高血压发病与线粒体DNA突变有关,提示线粒体DNA突变可能与母系遗传性高血压发病有关,在高血压发病中发挥重要作用。