| Ⅲ型成骨不全COL1A2基因错义突变一例及家系分析 |
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| 引用本文： | 吴志娜,李雨桐,宋吉玉,齐慧川,胡敏.Ⅲ型成骨不全COL1A2基因错义突变一例及家系分析[J].中华口腔医学杂志,2020(1):42-46. |
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| 作者姓名： | 吴志娜 李雨桐 宋吉玉 齐慧川 胡敏 |
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| 作者单位： | 吉林大学口腔医学院正畸科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81870795)。 |
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| 摘 要： | 采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定,并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示,患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变:c.1171G>A;p.Gly391Ser,家系鉴定结果显示该突变来自患者父亲。COL1A2基因突变(c.1171G>A;p.Gly391Ser)可能是以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全的致病因素之一。
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| 关 键 词： | 错义突变 家系分析 牙本质发育不全 致病基因 二代测序技术 致病因素 临床表现 |
Pedigree analysis of a mutation in COL1A2 gene in a Chinese family with osteogenesis imperfecta typeⅢ |
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| Wu Zhina,Li Yutong,Song Jiyu,Qi Huichuan,Hu Min.Pedigree analysis of a mutation in COL1A2 gene in a Chinese family with osteogenesis imperfecta typeⅢ[J].Chinese Journal of Stomatology,2020(1):42-46. |
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| Authors: | Wu Zhina Li Yutong Song Jiyu Qi Huichuan Hu Min |
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| Institution: | (Department of Orthodontics,School and Hospital of Stomatology,Jilin University,Changchun 130021,China) |
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