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| 先天性指(趾)畸形一家系五例 | |
| 作者姓名： | 贾颐舫 张爱东 张美华 盖凌 吴爱华 |
| 作者单位： | 山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室,济南,250002 |
| 摘 要： | 先证者男,6岁。智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:4代中有5人发病,分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾,祖父双手六指;祖父与祖母为表兄妹近亲结婚,先证者父亲双手六指,右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾,并趾完全;先证者叔叔双手、双脚六指(趾),见图1。讨论人类先天性指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,人类胚胎发育从第4周末开始在腹外侧壁上出现两对隆起,即上肢芽和下肢芽,经过一… |
| 关 键 词： | 家系调查 先天性 多趾 畸形 染色体核型 先证者 近亲结婚 双手 |
| 修稿时间： | 2007-03-05 |
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