EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理学研究题录

目的探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例, 对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析, 利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 14例患者中男性5例, 女性9例, 年龄6～36岁(平均22岁), 发生部位分别为头颈部9例, 骨盆2例, 膀胱1例, 左耻骨1例, 腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变, 影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm(最大径2～23 cm), 瘤组织界限不清, 镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一, 分化差的瘤组织异型性明显, 核分裂象活跃, 肿瘤性坏死明显;分化好的瘤组织, 梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富, 核轻度异型性, 排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白, 程度不等地表达间变性淋巴瘤激...