MYB/NFIB基因融合与头颈腺样囊性癌分级和预后相关性及检测方法一致性研究题录

目的探讨头颈腺样囊性癌(ACC)的MYB/NFIB基因融合与病理分级、预后等临床病理指标的关系, 并评估荧光原位杂交(FISH)检测与MYB及NFIB免疫组织化学的一致性。方法收集2014年4月至2020年1月中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院诊断的48例头颈ACC病例和15例非ACC涎腺肿瘤, 进行MYB/NFIB基因融合FISH检测;将头颈ACC依据病理分级标准划分为Ⅰ～Ⅱ级、Ⅲ级和高级别转化;对FISH检测结果和其他临床病理指标进行预后和相关性分析。对48例头颈ACC和15例非ACC涎腺肿瘤进行MYB和NFIB免疫组织化学检测, 对FISH和免疫组织化学诊断ACC的优劣性进行比较。结果 FISH检测MYB/NFIB融合阳性的ACC占整体ACC的41.7%(20/48)。FISH检测融合阳性率与ACC的病理分级相关(P=0.036), 级别越高融合阳性率越低。无进展生存期(PFS)分析中, 肿瘤分级越高, 预后越差(P=0.024), 而FISH检测融合基因状态与PFS无相关性(P=0.536)。15例非ACC涎腺肿瘤病例MYB/NFIB融合基因FISH检测均呈阴性。FISH检测...