| SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析题录 |
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| 引用本文： | 印唐臣,邵梦圆,孙蒙,赵露,刘绮颖,姚茜岚,柏乾明,喻林,周晓燕,王坚.SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析题录[J].中华病理学杂志,2024(1). |
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| 作者姓名： | 印唐臣 邵梦圆 孙蒙 赵露 刘绮颖 姚茜岚 柏乾明 喻林 周晓燕 王坚 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所 |
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| 基金项目： | 上海市自然科学基金(18ZR1407300)；;上海市临床重点专科建设项目—病理科(shslczdzk01301)； |
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| 摘 要： | 目的探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例, 分析其临床病理学资料, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序, 并复习相关文献。结果例1, 患儿男, 3个月, 头皮皮下无痛性肿块, 直径约2 cm。例2, 患儿女, 3岁, 膝关节处无痛性肿物, 直径约1.5 cm。镜下观察, 肿瘤边界清楚, 呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成, 间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管, 局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富, 但无明显异型性, 可见核分裂象(3～4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性, 局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位, 例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合, 例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除, 随访5～1...
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| 关 键 词： | 软组织肿瘤 基因 血管周细胞肿瘤 |
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