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唐氏综合征发病风险与ApoE基因多态性相关性研究
引用本文:刘薇,尹志农,程珍,王俊文. 唐氏综合征发病风险与ApoE基因多态性相关性研究[J]. 现代检验医学杂志, 2012, 27(1)
作者姓名:刘薇  尹志农  程珍  王俊文
作者单位:1. 河北医科大学,石家庄,050017
2. 北京市垂杨柳医院实验中心,北京,100022
摘    要:
目的 探讨ApoE基因多态性与唐氏综合征发病风险的相关性.方法 采用多重特异性扩增突变系统快速分型法检测80名唐氏综合征初筛高危孕妇,80名初筛低危孕妇和80名正常非孕对照女性的ApoE基因多态性,同时用化学发光法检测血清AFP,β-HCG和uE3,并对不同组基因型、等位基因频率及血清学标志物进行比较.结果 ①高危组、低危组AFP,β-HCG,uE3均明显高于对照组(P<0.01);与低危组相比,高危组AFP(15.43±15.26 μg/L),uE3(0.73±0.35ng/ml)明显降低(P<0.01),β-HCG(45.01±35.63 μg/L)明显增高(P<0.01),孕妇年龄(30±5岁)明显增大(P<0.01).②经x2检验,不同ApoE基因型及等位基因在DS高危组、低危组及对照组分布差异无统计学显著性意义(P>0.05).③经logistic分析ApoE E3等位基因与β-HCG升高,uE3降低,高龄对唐氏综合征风险交互作用差异有统计学显著性意义(P<0.05),A值分别为422.9,12.08和22.72.结论 ApoE基因多态性不是唐氏综合征高危的风险因子,但E3等位基因与血清β-HCG,uE3水平,孕妇年龄的交互作用可能与唐氏综合征高危风险有关.

关 键 词:基因多态  唐氏综合征

Investigation of Relationship between DS Risk and ApoE Gene Polymorphism
LIU Wei , YIN Zhi-nong , CHENG Zhen , WANG Jun-wen. Investigation of Relationship between DS Risk and ApoE Gene Polymorphism[J]. Journal of Modern Laboratory Medicine, 2012, 27(1)
Authors:LIU Wei    YIN Zhi-nong    CHENG Zhen    WANG Jun-wen
Abstract:
Keywords:
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