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| 葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识北大核心CSCD | |
| 作者姓名： | 中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会王英燕卢孝鹏石秀玉廖建湘王纪文 |
| 作者单位： | 1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心;2.南京医科大学附属儿童医院;3.中国人民解放军总医院;4.深圳市儿童医院; |
| 基金项目： | 国家重点研发计划(2019YFA0801900)。 |
| 摘 要： | 葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来,国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样,严重程度不一,且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见,容易被误诊或漏诊,可导致其有效的治疗延迟,给患者造成不可逆的损害。现参考最新的临床研究证据和国际相关专家共识,并密切结合我国实际情况,讨论并提出中国专家共识,以进一步提高临床医师对本病的认识水平,促进其早期诊断及有效的精准治疗,改善预后。 |
| 关 键 词： | 葡萄糖转运体1缺陷综合征 诊断 治疗 专家共识 |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ | |