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| 染色体嵌合体在基因检测中的研究进展 | |
| 作者姓名： | 段福慧 杨锡彤 罗雪颜 李思颖 王光明 |
| 作者单位： | 大理大学第一附属医院基因检测中心 |
| 基金项目： | 云南省自然科学基金[编号：2019FH001-(020)]；;云南省教育厅科学研究基金项目(编号：2020J0590)； |
| 摘 要： | 染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系，这些细胞系来源于单个受精卵。染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难，是基因研究的难点之一。本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述，为临床治疗和产前遗传咨询提供更好的诊疗依据。 |
| 关 键 词： | 染色体嵌合体 基因检测 染色体核型分析 无创产前检测 荧光原位杂交 微阵列分析技术 二代测序技术 |