| 摘 要： | ![]()
目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)对胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床意义。方法 选择2018年1月至2020年8月在该院行NIPT筛查的22 998例单胎妊娠且筛查结果提示为CNV的90例孕妇为研究对象，经介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析、拷贝数变异测序(CNV-Seq),随访妊娠结局，评估NIPT对胎儿CNV的检测效能，探讨其临床意义。结果 90例NIPT提示CNV的孕妇中60例接受介入性产前诊断，其中31例(51.67%)未发现致病性CNV或其他染色体异常，28例(46.67%)发现CNV(27例与NIPT检测结果一致，1例不一致),1例仅行胎儿染色体核型分析未见异常，但未进行CNV-Seq。NIPT检测CNV的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为77.14%、99.85%、49.23%、99.90%。28例介入性产前诊断结果异常的孕妇17例引产，11例顺产；31例介入性产前诊断未见异常的孕妇1例引产，1例顺产多趾，其余新生儿出生时表型未见异常。30例未行介入性产前诊断的孕妇4例引产，1例出生表型U型嘴，1例失访，余24例新生儿表型正常。结论 NIPT对胎儿CNV...
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