老年男性维生素D受体基因（Fok 1）多态性与骨质疏松的关系

背景：维生素D受体基因5’端启动子区外显子2上存在而Fok 1酶切位点多态性，这一位点的多态性影响维生素D受体氨基酸的结构，与骨密度变化相关。 目的：分析老年男性维生素D受体基因Fok 1多态性与骨密度的关系。 设计：病例一对照，对比观察。 单位：解放军总医院老年医学研究所和解放军第二炮兵总医院内分泌科。 对象：选择2002—01／06解放军总医院及解放军第二炮兵总医院门诊就诊的26例老年男性骨质疏松患者为骨质疏松组，平均年龄（70&;#177;5）岁。腰椎骨密度均低于峰值骨密度2．0～2．5个标准差。选择同期本院健康体检者老年男性66名为对照组，平均年龄（73&;#177;4）岁。纳入对象均对检测项目知情同意，且相互无血缘关系，汉族，北京地区居民。 方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术确定维生素D受体基因Fok1基因型，分析老年男性维生素D受体基因Fok1基因型的分布情况。 主要观察指标：两组老年男性维生素D受体基因Fok1基因型分布情况。 结果：老年男性骨质疏松患者26例及健康老年人66名均进入结果分析。维生素D受体基因Fok1多态位点基因型分别为FF，Ff,ff基因型。对照组维生素D受体基因Fok1多态性FF，Ff，ff基因型频率与骨质疏松组（42％，42％，15％；15％，50％，35％）比较，差异明显（x^2=12．078，P〈0．01），等位基因F，f频率与骨质疏松组（64％，36％；40％，60％）比较，差异也明显（x^2=-8．232，P〈0．01）。 结论：正常老年男性与骨质疏松症老年男性患者的维生素D受体基因5’端启动子区Fok 1酶切位点多态性差异明显。