异染性脑白质营养不良1例

患儿,男,2岁9个月。1岁3个月时因全身水肿,诊断为肾炎型肾病,在治疗过程中,患儿常咳嗽,时伴发热,并出现表情淡漠,频繁眨眼,摇头动作,相继出现面部及四肢抽搐,神志不清。体检:头围48cm。意识朦胧,呼吸急促52次/分,头后仰,上肢屈曲,下肢强直,足角弓反张状态。双侧瞳孔等圆等大,光反应存在.颈部抵抗,漏斗胸,双肺中细湿罗音,心音正常,肝剑下7cm,肋下6cm。四肢肌张力增高,克氏征阳性,双侧(?)彬斯基征阳性。